Биомедицина является одной из отраслей будущего, поскольку здесь обширно применяется искусственный интеллект (ИИ). За последнее десятилетие произошло довольно много открытий. Но внедрение ИИ идет медленнее, чем хотелось бы. Это происходит в основном из-за школы консерваторов – врачам прошлого поколения трудно довериться вычислительной технике. Чего же добился искусственный интеллект?

Строение клетки

В конце XX века стартовал научный проект «Геном человека», благодаря которому произошли научные прорывы:

·        Усовершенствовалась технология секвенирования

Расшифровка молекул ДНК и РНК. Тогда первый геном человека пытались «прочитать» более 10 лет и потратили на это порядка трех миллиардов долларов. На сегодняшний день такая процедура занимает около двух недель, и получить ее можно всего за 600 долларов! 

·        Расцвет эпигенетики

Это раздел генетики, отвечающий за изменения наследственной информации из-за воздействия внешних факторов. Изменения ДНК при этом не происходит. Ученые стали больше обращать внимание на активность тех или иных генов и из-за чего она меняется.

·        Появление большого количества «омов»

Наследственная информация хранится ДНК и РНК. Отсюда и идут «омы». Геном – это последовательность генов в ДНК. Транскриптом – активные гены РНК на данный момент. Протеом – белки, кодируемые одним геномом. Интерактом – все взаимодействия между белками в клетке. Метаболом – все продукты обмена веществ в клетке. Обратите внимание, что белки уложены в виде трёхмерной структуры – это тоже влияет на их свойства.

Работники лабораторий стали исследовать эти «омы», обрабатывать полученную информацию и формировать закономерности. В этом очень помогли «умные машины». Это привело к тому, что ИИ стал использоваться как метод исследования в молекулярной биологии, так и способ для научных открытий в медицине.

Прогнозирование ДНК

Как мы ранее говорили, вся генетическая информация хранится в ДНК. Это своего рода «язык» организма, кодируемый последовательностью генов.

Весной 2022 года ученые из университета AIRI (российский научно-исследовательский институт ИИ) собрали трансформирующую языковую модель GENA-LM. Этот механизм понимает последовательность ДНК человека, т.к. специально этому обучен.

Задачей этой модели было распознать полный геном человека. Для этого ей были предоставлены 85% уже расшифрованного генома в 2003 году (проект «Геном человека»). Нужно было предсказать остальные 15%. И у нее получилось!

Это стало мировым открытием – такая языковая модель в дальнейшем поможет разобраться с механизмами работы генов, находить места активирования или подавления их работы. Можно с уверенностью сказать, что будет развиваться прецизионная медицина.

Трёхмерная структура белка

В 2020 году компания DeepMind представила нейронную модель AlphaFold 2, способную сгенерировать трёхмерную структуру белка по последовательности аминокислот. К середине 2022 года она успешно спроектировала более 200 миллионов белков: для бактерий, грибов, растений и животных.  

ДНК состоит из белков, которые в свою очередь содержат в себе аминокислоты в определённом порядке. Также имеет значение процесс укладки (сворачивания) этой последовательности в трёхмерную структуру.

До появления ИИ молекулярные биологи проводили множество экспериментов для вычисления работы различных генов. На это уходили годы. И за пару десятилетий ученые мира смогли пополнить общую базу информации данными о 200 тысячах белков. А модель-трансформер AlphaFold 2 на основании этих данных смогла увеличить это число в 1000 раз.